Maria Helena portadora de Discinesia Ciliar com Situs Inversus Totalis

Maria Helena portadora de Discinesia Ciliar com Situs Inversus Totalis

Portadora da Síndrome de Kartagener

Não é uma doença alérgica, mas como apresenta sintomas respiratórios, pode eventualmente confundir o diagnóstico inicial.

Trata-se de uma doença genética rara que causa problemas nas vias respiratórias. É causada por uma mutação em vários gens diferentes. É uma doença autossômica recessiva, ou seja, é necessário que o pai e a mãe sejam portadores do gen mutante para que a criança nasça com a doença, Que é conhecida também como Discinesia Ciliar com Situs Inversus Totalis.

Mas afinal, o que é Discinesia Ciliar?

A Discinesia Ciliar compromete a estrutura e/ou a função ciliar, causando retenção de muco e bactérias no trato respiratório e levando a infecções crônicas nas vias aéreas.

A Discinesia Ciliar é quando estes pelos se movimentam de forma irregular e ao invés de expulsar o muco e as impurezas do sistema respiratório, eles levam tudo pra dentro. O que provoca graves infecções respiratórias

Como a síndrome de Kartagener não tem cura, seu tratamento com Pneumologista, Otorrinolaringologista, envolve reduzir os sintomas e o risco de complicações, melhorando a qualidade de vida da criança.

Sintomas

  • Infecções respiratórias frequentes
  • Infecções frequentes dos seios da face
  • Infecções frequentes dos ouvidos
  • Congestão nasal crônica
  • Infertilidade

Situs Inversus Totalis

Ela sozinha é uma doença assintomática (não tem nenhum sintoma), mas quando associada a outras síndromes (é o que ocorre na maioria das vezes), agrava consideravelmente o quadro da criança.

Trata-se de uma condição extremamente rara, pois é quando a criança nasce com todos os órgãos do abdômen e tórax invertidos (pulmão, coração, fígado, rins, baço...).

Tratamento

Como a síndrome de Kartagener não tem cura, seu tratamento com Pneumologista, Otorrinolaringologista, e Fisioterapeutas envolve reduzir os sintomas e o risco de complicações, melhorando a qualidade de vida da criança.